Úvodní stránka Aktuální číslo On-line publikace Archiv čísel Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomněli jste heslo?
 
odeslat
 

Diabetes insipidus, následovaný po 4 letech dysartrií a lehkou pravostrannou hemiparézou –  první klinické příznaky Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci. 
Popis a zobrazení případu s přehledem informací o této nemoci

Autoři: Z. Adam, K. Balšíková, L. Pour, M. Krejčí, P. Svačina, M. Dufek, L. Křen, M. Hermanová, M. Moulis, J. Vaníček, J. Neubauer, M. Mechl, J. Prášek, J. Staníček, R. Koukalová, R. Hájek, J. Mayer
Autoři - působiště: 1Interní hematologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MU Dr. Jiří Vorlíček, CSc.
 2II. interní klinika Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednosta prof. MU Dr. Miroslav Souček, CSc. 
3Neurologická klinika Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednosta prof. MU Dr. Ivan Rektor, DrSc.
 4Ústav patologie Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta doc. MU Dr. Josef Feit, CSc. 
5Patologicko‑anatomický ústav Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednostka doc. MU Dr. Markéta Hermanová, Ph.D.
 6Klinika zobrazovacích metod Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednosta doc. MU Dr. Petr Krupa, CSc.
 7Radiodiagnostiká klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MU Dr. Vlastimil A. Válek, CSc.
 8Klinika nukleární medicíny Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta doc. MU Dr. Jiří Prášek, CSc.
 9Oddělení PET CT Masarykova onkologického ústavu Brno, přednosta prim. MU Dr. Karol Bolčák, Ph.D.
Článek: Vnitř Lék 2009; 55(12): 1173-1188
Kategorie: Kazuistiky
Počet zobrazení článku: 764x

Souhrn

Prvním klinickým příznakem Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci u našeho pacienta byl v roce 2004 diabetes insipidus. Po zavedení substituce adiuretinem byl bez dalších zdravotních potíží po další 4 roky, do roku 2008, kdy se postupně rozvinula dysartrie a následně porucha hybnosti ve formě frustní pravostranné hemiparézy. První CT zobrazení CNS (roku 2004) bylo bez patologie. V roce 2006 byl první patologický nález na MR mozku –  zesílení stopky hypofýzy patologickou infiltrací na 4– 5 mm. V následujícím roce nález dalších infiltrátů v CNS. Na opakovaných MR zobrazeních do roku 2008 narůstal počet infiltrátů CNS a zvětšovala se jejich velikost. Podezření na Erdheimovu‑ Chesterovu chorobu vyplynulo z PET‑CT vyšetření koncem roku 2008. CT zobrazila nepravidelnou strukturu skeletu s nápadnými sklerotickými ložisky v jinak prořídlé kostní struktuře, změny byly nejvíce zřetelné v dlouhých kostech dolních končetin, dále pak v kostech pánve, kalvy, pažních kostí, zatímco z páteře byl postižen pouze jeden obratel. Dalším patologickým nálezem bylo zesílení stěny aorty (až na 8 mm), což odpovídá změnám popisovaným u Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci jako coated aorta. Na CT obrazu byly zřetelné fibrotické změny v oblasti retroperitonea. Aplikovaná fluorodeoxyglukóza se kumulovala v kostních ložiscích, popsaných na CT zobrazení, a dále v zesílené stěně hrudní a břišní aorty (SUV 3,6). Scintigrafie skeletu Tc‑ pyrofosfonátem znázornila stejná kostní ložiska jako PET‑CT. Celotělové MR zobrazení popsalo patologický signál z kostní dřeně ve výše uvedených lokalizacích, zejména při STIR zobrazení, kde byl zřetelný abnormální signál, který odpovídal nakumulovaným histiocytům, jejichž vyšší signál byl dobře diferencovatelný od normální kostní dřeně. Měření kostní hustoty metodou DEXA prokázalo snížení denzity bederních obratlů na průměrnou hodnotu – 2,7 SD (nejnižší hodnota byla – 3,1 SD). Nemoc provází zvýšení parametrů zánětu: leukocytóza, trombocytóza, zvýšená hladina CRP a fibrinogenu. Diagnóza byla stanovena histologickým hodnocením kostní dřeně získané z lopaty kosti pánevní, v níž byla prokázána ložisková infiltrace pěnitými histiocyty s typickým imunofenotypem (CD68+, CD1a– , S100– ). Léčba byla zahájena chemoterapií cyklofosfamidem 2 g/ m2 den 1 a etoposidem 200 mg/ m2 i.v. infuze den 1– 3, s následnou aplikací G‑CSF v dávce 5 μg/ kg a sběrem kmenových krvetvorných buněk z periferní krve (PBSC). Po sběru PBSC byla zahájena aplikace 2‑ chlordeoxyadenosinu (Litac), v dávce 5 mg/ m2 s.c., cyklofosfamidu 150 mg/ m2 i.v. a dexametazonu 24 mg i.v., vše 1.– 5. den. Tyto cykly se opakovaly po 28 dnech, celkem 6krát. Účinnost léčby byla hodnocena kontrolním celotělovým PET‑CT, celotělovým MR zobrazením s difuzí, scintigrafií skeletu a MR zobrazením CNS. Po 6 cyklech chemoterapie zůstává patologický nález v dlouhých kostech beze změny. Pouze na MR mozku bylo zřetelné zmenšení ložiskových infiltrátů.

Klíčová slova:
Erdheimova‑ Chesterova choroba –  juvenilní xantogranulom –  osteoskleróza –  scintigrafie skeletu –  PET‑CT –  mnohočetný myelom –  2‑ chlordeoxyadenosin –  cladribin –  retroperitoneální fibróza

 
 

Upozornění

Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.

 
 
 

Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.

Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a budete mít možnost číst vydání z předchozích let bez omezení.


Přihlášení
Registrace

 
 
 

Česká internistická společnost

Česká internistická společnost Intranet ČIS Slovenská internistická spoločnosť
 
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 2 / 2014

zobrazit obsah

 

 
Starší ročníky
 

Nejčtenější