ENDOKRINOLOGIE


Vyšlo v časopise: Vnitř Lék 2017; 63(Supplementum1): 18-20
Kategorie: XXXVI. dny mladých internistů 1.–2. 6. 2017, Olomouc

21. Súčasný pohľad na primárnu hyperparatyreózu

Štrbák M1, Púzserová A2, Kollerová J3, Payer J3

1Interné oddelenie UNsP Milosrdní bratia, spol. s.r.o., Bratislava, Slovenská republika

2Ústav normálnej a patologickej fyziológie SAV, Bratislava, Slovenská republika

3V. interná klinika LF UK a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava, Slovenská republika

Úvod: Primárna hyperparatyreóza (PHPT) je generalizovaná porucha kalciového, fosfátového a kostného metabolizmu, ktorá je dôsledkom dlhodobo zvýšenej sekrécie parathormónu (PTH).

Cieľ: Cieľom predkladanej práce bolo posúdiť zmeny vo vybraných biochemických parametroch po zvolenom liečebnom postupe, ako aj výskyt komplikácií v súbore pacientov s novodiagnostikovanou PHPT vyšetrených v Endokrinologickej ambulancii Univerzitnej nemocnice s poliklinikou Milosrdní bratia, spol. s.r.o., Bratislava v období od 1. 1. 2010 do 31. 8. 2016.

Súbor a metódy: PHPT bola vo vyšetrovanom súbore najčastejšie diagnostikovaná v 5. a 6. decéniu. Súbor tvorilo 49 (92,4 %) žien a 4 (7,6 %) muži. Medián sérovej koncentrácie vápnika pri stanovení diagnózy PHPT bol 2,65 mmol/l. Medián hodnôt sérovej koncentrácie parathormónu (S-PTH) pri stanovení diagnózy PHPT bol 13,58 pmol/l. Po stanovení diagnózy PHPT sa na ďalšie vyšetrenia nedostavilo 5 pacientov, čo predstavuje skoro 10 %. Operovaných bolo 20 pacientov, pričom 17 pacientiek malo solitárny adenóm prištítneho telieska, v 1 prípade boli exstirpované 2 adenómy a u 1 pacientky bol histologicky potvrdený karcinóm. Operačná liečba bola neúspešná v 1 prípade, čo predstavuje 95% úspešnosť paratyreoidektómie ako definitívnej liečby PHPT. Zaznamenali sme 95% úspešnosť scintigrafickej a 89% úspešnosť sonografickej lokalizačnej diagnostiky. Pooperačné komplikácie sa vyskytli u 2 pacientiek. Hyperkalciémia bola liečená u 12 pacientov cinakalcetom, z toho u 5 pacientiek pred operačnou liečbou. U väčšiny pacientov (75 %) bola na kontrolu hyperkalciémie postačujúca dávka cinakalcetu 60 mg/deň. V celom súbore pacientov bol zaznamenaný signifikantný pokles kalciémie, kalciúrie ako aj S-PTH a vzostup fosfatémie po liečbe. Súbor pacientov bol následne rozdelený do 3 skupín podľa zvoleného liečebného postupu (paratyreoidektómia, liečba cinakalcetom, sledovanie). Signifikantný pokles kalciémie a S-PTH bol zaznamenaný v skupine operovaných pacientov. U pacientov užívajúcich cinakalcet bol tiež zaznamenaný signifikantný pokles kalciémie, významný pokles S-PTH však nebol pozorovaný. Urolitiázu malo 23 % pacientov. Nefrokalcinózu sme nezaznamenali. Patologické fraktúry sa vyskytli u 4 % pacientiek. Artériovú hypertenziu v hodnotenom súbore malo 36 % pacientov. Vredová choroba žalúdka a dvanástnika sa vyskytla u 6 % pacientov. Normálnu kostnú denzitu malo len 6 % pacientov. Osteoporóza bola diagnostikovaná u 28 % pacientov.

Záver: V tejto práci sa potvrdilo, že sa už takmer nestretávame s klasickou symptomatológiou PHPT. Do popredia sa dostáva správne nastavenie indikačných kritérií chirurgickej liečby u asymptomatických pacientov s PHPT. Aj v predkladanom súbore pacientov s PHPT sa potvrdilo, že operačná liečba je v rukách skúseného chirurga bezpečnou a účinnou liečebnou modalitou.

22. Analýza feochromocytómov na Slovensku

Felšőci M1, Lazúrová I1, Wagnerová H1, Tokarčíková A2, Švajdler M3, Pávai D4, Vaňuga P4, Kollerová J5, Payer J5, Trejbalová Ľ6, Mojtová E7, Malina J8, Podoba J6

1I. interná klinika LF UPJŠ a UNLP, Košice, Slovenská republika

2IV. interná klinika LF UPJŠ a UNLP, Košice, Slovenská republika

3Ústav patológie LF UPJŠ a UNLP, Košice, Slovenská republika

4Národný endokrinologický a diabetologický ústav, n.o., Lubochňa, Slovenská republika

5V. interná klinika LF UK a UNB, Nemocnice Ružinov, Bratislava, Slovenská republika

6Klinika endokrinológie LF SZU a Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, Slovenská republika

7Endokrinologická ambulancia II, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, Slovenská republika

8Klinika onkologickej chirurgie LF UK a Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, Slovenská republika

Úvod: O výskyte feochromocytómu a paragangliómu (FEO/PGL) na Slovensku sa vie len málo, rovnako tak o jeho klinických, laboratórnych, morfologických, genetických a biologických charakteristikách, možnostiach liečby a prognóze.

Súbor a metódy: Táto multicentrická, observačná štúdia zahŕňa 140 pacientov (51 mužov a 89 žien) priemerného veku 50,9 ± 16,5 roka s histologicky verifikovanou diagnózou FEO/PGL v rokoch 2000–2015 na Slovensku. Retrospektívne a prospektívne boli sledované a vyhodnocované všetky dostupné klinické, laboratórne, morfologické, biologické, terapeutické a podľa možností aj genetické a prognostické parametre a výskyt iných komorbidít.

Výsledky: 51,4 % pacientov bolo primárne zachytených ako adrenálny incidentalóm a u 62,1 % absentovala typická klinická symptomatológia. Artériová hypertenzia bola prítomná u 72,9 % pacientov s ekvivalentným zastúpením trvalej a paroxyzmálnej, ktorá bola častejšie symptomatická. Vyšetrenie voľných plazmatických metanefrínov je spoľahlivou laboratórnou diagnostickou metódou, voliteľne doplniteľnou o supresívny klonidínový test. Priemerná veľkosť tumoru (TU) bola 52,1 ± 27,0 mm, s veľkosťou pozitívne korelovali hladiny plazmatického normetanefrínu a chromogranínu A (p < 0,001). V súbore bolo 10 % foriem bilaterálnych, 11,4 % extraadrenálnych, 11,4 % malígnych a 25,7 % geneticky podmienených, pričom riziko malignity a hereditárneho podkladu stúpalo pri multiplicitnej a najmä extraadrenálnej lokalizácii. Zaznamenali sme vyšší výskyt hereditárneho FEO na východnom Slovensku (55,6 %). Genetický skríning v rodinách pacientov odhalil 3 asymptomatických a 7 príbuzných ešte pred manifestáciou ochorenia. Zistili sme vyšší výskyt tyreopatií (84,9 %), ak uzlovej strumy (53,4 %) tak autoimunitnej tyreo­iditídy (29,1 %), hormonálne afunkčných adrenálnych incidentalómov (12,1 %).

Záver: S nárastom počtu zobrazovacích vyšetrení stúpa počet pacientov s FEO/PGL zachytených ako adrenálny incidentalóm a asymptomatických foriem. Vďaka pokrokom v genetike stúpa výskyt hereditárneho FEO/PGL a genetický skríning v rodinách pacientov umožňuje odhalenie asymptomatických príbuzných. Pacienti s FEO/PGL majú vyšší výskyt tyreopatií, hormonálne afunkčných adrenálnych incidentalómov. Identifikácia možných etiopatogenetických faktorov a vzťahov vyžaduje ďalší výskum.

23. Neobvyklé príčiny hyperreninového hyperaldosteronizmu – dôverovať, ale preverovať: kazuistika

Kalivodová M, Kollerová J, Payer J

V. interná klinika LF UK a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava, Slovenská republika

Úvod: Medzi najčastejšie príčiny hyperreninového hyperaldosteronizmu u pacientov s hypertenziou patrí stenóza renálnych artérií, menej často už nádor z buniek juxtaglomerulárneho aparátu (tzv. reninóm) či niektoré tubulopatie (napr. Bartterov a Gittelmanov syndróm).

Kazuistika: V našej kazuistike opisujeme prípad mladej 22-ročnej ženy, ktorá bola hospitalizovaná pre podozrenie z endokrinne podmieneného hydrominerálneho rozvratu, ktorý sa u nej počas niekoľkomesačného obdobia viac ráz opakoval. Pacientka bola prvýkrát hospitalizovaná na internom oddelení v nemocnici v Topoľčanoch s hypokaliémiou, hyponatriémiou, po kolapse. Odvtedy v domácom prostredí užívala denne megadávky perorálneho kália (Kaldyum), avšak bez výraznejšieho vzostupu hladiny kaliémie. Pacientka negovala zvracanie, hnačky, užívanie laxatív či diuretík, arteriálnu hypertenziu nikde v záznamoch dokumentovanú nemala. Údajne za posledných 10 mesiacov schudla 70 kg (zo 140 kg) po tom, čo prestala užívať antidepresíva z dôvodu smrti jej otca. Podľa výsledkov hormonálnych parametrov nezaznamenávame poruchu funkcie hypofýzy ani štítnej žľazy. Počiatočné extrémne zvýšenie renínu a aldosterónu, obraz hyponatriémie a hypokaliémie, retencia minerálov v zbieranom moči s normalizáciou v priebehu hospitalizácie a najmä po podaní 2 000 ml FR svedčí pre výraznú depléciu tekutín a minerálov v predhospitalizačnom období. Vzhľadom na neprítomnosť arte­riálnej hypertenzie sme neuvažovali o renovaskulárnej hypertenzii, prítomnosť metabolickej acidózy stredne ťažkého stupňa vylučuje aj Bartterov, Gitelmanov či Liddleho syndróm a vyslovujeme podozrenie na abúzus diuretík. V nasledujúcom rozhovore sa pacientka sama priznáva, že v snahe čo najviac znížiť telesnú hmotnosť doma užívala veľké dávky diuretík s nízkym príjmom tekutín. Pacientku poučenú o možných závažných rizikách takéhoto počínania s normálnymi hodnotami mineralogramu posielame do ambulantnej starostlivosti psychiatra.

24. Paratyreoidálny karcinóm: kazuistika

Ságová I1, Stančík M1, Kentoš P2, Pavai D2, Kantárová D1, Vaňuga A2,3, Vaňuga P2

1I. interná klinika JLF UK a UNM, Martin, Slovenská republika

2Národný endokrinologický a diabetologický ústav, n.o., Ľubochňa, Slovenská republika

3Alpha medical s.r.o., Slovenská republika

Úvod: Paratyreoidálny karcinóm je vzácna endokrinná malignita, predstavujúca menej ako 1 % zo všetkých prípadov primárnej hyperparatyreózy. Presná etiológia ochorenia nie je známa. Za rizikové faktory sa považujú predchádzajúca rádioterapia v oblasti krku, terminálne štádium obličkového zlyhania, genetické faktory, a to najmä mutácia génu HPRT2/CDCT73. Charakteristickým znakom je indolentný, avšak progresívny rast s trendom pre lokálnu inváziu ako aj metastázovanie v pokročilom štádiu ochorenia. Z klinických prejavov dominujú príznaky závažnej, obvykle rezistentnej hyperkalcémie spôsobenej autonómnou nadprodukciou PTH, ktorá vedie k postihnutiu kostí, gastrointestinálneho traktu, obličiek ako aj rastu samotného tumoru. Metastázy objavujúce sa v pokročilejších štádiách ochorenia sú jediným jednoznačným kritériom malignity. Najlepšou liečebnou metódou je skorá kompletná chirurgická resekcia. Chemoterapia a rádioterapia sú zvyčajne neúčinné. Včasná diagnostika paratyreoidálneho karcinómu je jedinou možnosťou v ovplyvnení morbidity a mortality pacientov trpiacich týmto ochorením.

Kazuistika: Prezentujeme kazuistiku 49-ročnej pacientky s karcinómom prištítneho telieska sledovanej v Národnom endokrinologickom a diabetologickom ústave v Ľubochni, ktorej klinické symptómy boli v priebehu ochorenia nevýrazné. K plnému rozvoju gastrointestinálnych a neuropsychických symptómov došlo až v konečnej fáze ochorenia. Napriek vysokým hladinám kalcémie sa sonograficky ani scintigraficky nepodarilo potvrdiť karcinóm prištítnych teliesok. Diagnóza bola zrejmá po absolvovaní MRI, ktoré však nezobrazilo početné metastázy v pľúcnom parenchýme. Tie sa podarilo zachytiť prostredníctvom PET/CT s 18fluorodeoxyglukózou. Peroperačná dia­gnostika úvodne nebola úspešná v dôsledku ektopickej lokalizácie karcinómu. Po diagnostikovaní ochorenia kompletná resekcia tumoróznej masy nezrealizovaná pre pokročilosť ochorenia s jeho inváziou do okolitých štruktúr a nervov. Imunizačná liečba, terapeutická rádioterapia a chemoterapia vzhľadom k rozsahu ochorenia nebola indi­kovaná. Pacientka zomrela na závažnú hyperkalcémiu o 12 mesiacov po stanovení diagnózy primárnej hyperpara­tyreózy.

Záver: V literatúre popisovaný indolentný priebeh ochorenia v prípade našej pacientky nemôžeme pre rýchly a progresívny priebeh potvrdzovať.

Práca je podporená grantom APVV-14–0153.

25. Pozdní následky úrazu hlavy z pohledu endokrinologa: kazuistika

Schovánek J, Cibičková L, Karásek D, Fryšák Z

III. interní klinika – nefrologická, revmatologická a endokrinologická LF UP a FN Olomouc, Česká republika

Úvod: Úrazy hlavy jsou závažnou příčinou mortality a morbidity dětí i dospělých. Neuroendokrinologické poruchy mohou vzniknout bezprostředně po úrazu nebo se vyvíjejí s časovým odstupem, také samotné spektrum poruch se během času mění. Většina pacientů (71 %) je diagnostikována během 1. roku po úraze hlavy, úraz může být i nízké intenzity, pacient sám si na něj nemusí pamatovat. Relativně nespecifické potíže, mohou být mylně považovány za následky zranění. Incidence poruchy jedné hormonální osy až 14–29%, více hormonálních os 3–15% u středních a těžkých úrazech hlavy. Bezprostředně po úraze by se měla největší pozornost věnovat vyloučení nově vzniklé insuficience nadledvin, diabetes insipidus a syndromu nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu. S delším odstupem od úrazu je nejčastější je výpadek osy pohlavních hormonů a růstového hormonu, porucha kortikoidní a tyreotropní osy nastává asi u poloviny výpadků, nedostatek prolaktinu nejméně častou poruchou. V dětské endokrinologii je úrazům hlavy věnována velká pozornost, protože insuficience růstového hormonu může vest poruše růstu.

Kazuistika: V naší kazuistice prezentujeme pacienta, který je 11 let po vážné autonehodě znovu ohrožen na životě, a to srdeční tamponádou. Tento stav koincidencí centrální a periferní formy hypotyreózy. Z dalších hormonálních poruch je přítomen hypokortikalizmus a deficit růstového hormonu.

Podpořeno grantem IGA _LF_2017_015.


Štítky
Diabetologie Endokrinologie Interní lékařství
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se