Úvodní stránka Aktuální číslo Archiv čísel On-line publikace Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt English
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Vzácné anémie ze skupiny vrozených syndromů selhání kostní dřeně

Autoři: Dagmar Pospíšilová
Autoři - působiště: Dětská klinika LF UP a FN Olomouc
Článek: Vnitř Lék 2018; 64(5): 488-500
Kategorie: Přehledné referáty

Souhrn

Přehledný článek přibližuje patofyziologii, molekulárně-genetickou podstatu a klinické projevy anémií ze skupiny vrozeného selhání kostní dřeně s postižením erytroidní linie. Zahrnuje nejnovější poznatky o třech onemocněních, jejichž podstata byla odhalena až v posledních letech díky pokrokům v oblasti molekulární genetiky: Diamondově-Blackfanově anémii, kongenitální dyserytropoetické anémii a Fanconiho anémii. Fanconiho anémie je do přehledu zařazena pro častou přítomnost makrocytózy nebo anémie při manifestaci onemocnění, u většiny pacientů se však postupně vyvíjí selhání všech hematopoetických linií. Cílem přehledu je upozornit současně na méně nápadné příznaky uvedených nemocí, které vedou k jejich přehlédnutí a pozdní diagnostice. V řadě případů je správná diagnóza stanovena až v dospělém věku nebo dokonce až při rozvoji maligního onemocnění. Včasná diagnóza je nezbytná ke stanovení správného léčebného postupu, diagnostice nemoci u členů rodiny, především při vyhledávání dárců kostní dřeně, a ke genetickému poradenství. Cílem práce je rovněž přispět ke včasné diagnostice anémií doprovázených typickými somatickými anomáliemi.

Klíčová slova:
Diamondova-Blackfanova anémie – dyserytropoéza – Fanconiho anémie – kongenitální dyserytropoetická anémie – ribosomopatie – syndromy selhání kostní dřeně – systém oprav DNA – zvýšené riziko vzniku maligního onemocnění

 
 

Upozornění


Registrovaným uživatelům bude celý text dostupný od dubna 2019.

 
 
 

Přihlášení
Registrovat

 
 
Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
0/5, hodnoceno 0x
 
 

Česká internistická společnost

Česká internistická společnost Slovenská internistická spoločnosť Intranet ČIS Sanofi
 
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 9 / 2018

zobrazit obsah

 

 
Starší ročníky
 

Nejčtenější