Úvodní stránka Aktuální číslo Archiv čísel On-line publikace Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt English
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Hemoglobinopatie

Autoři: Karel Indrák1, Martina Divoká1, Dagmar Pospíšilová2, Jaroslav Čermák3, Monika Beličková3, Monika Horváthová4, Vladimír Divoký1,4
Autoři - působiště: 1Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc, 2Dětská klinika LF UP a FN Olomouc, 3Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, 4Ústav biologie LF UP Olomouc
Článek: Vnitř Lék 2018; 64(5): 476-487
Kategorie: Přehledné referáty

Souhrn

Přehledný článek přibližuje molekulárně-genetickou podstatu hemoglobinopatií, jejich klasifikaci a fenotypické projevy. Popis jednotlivých podskupin je doplněn o kazuistické příklady nemocných z české populace. Je uveden přehled 14 typů α-talasemických mutací, 34 β-talasemických alel, 4 δβ-talasemické alely a 22 hemoglobinových variant identifikovaných v české populaci u 876 osob z 579 rodin. Podrobněji jsou popsány hemoglobinopatie, které zde byly diagnostikovány prioritně: β-talasemická alela CD 38/39 (-C); Hb Olomouc; Hb Haná; Hb Hradec Králové a α-tal.-2 delece DNA o délce 18,3 kb, jejíž identifikace umožnila odhalit nový mechanizmus vzniku α-talasemie-2. Skutečnost, že hemoglobinopatie byly v ČR do konce roku 2017 diagnostikovány u téměř 900 nemocných, ukazuje, že u nás nejsou vzácné. To klade zvýšené nároky na jejich diagnostiku, včetně diagnostiky prenatální.

Klíčová slova:
hemoglobinopatie – hemoglobinopatie s vysokou afinitou ke kyslíku – nestabilní hemoglobiny – srpkovitá anémie – talasemické hemoglobinopatie – talasemie

 
 

Upozornění


Registrovaným uživatelům bude celý text dostupný od dubna 2019.

 
 
 

Přihlášení
Registrovat

 
 
Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
0/5, hodnoceno 0x
 
 

Česká internistická společnost

Česká internistická společnost Slovenská internistická spoločnosť Intranet ČIS Sanofi
 
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 9 / 2018

zobrazit obsah

 

 
Starší ročníky
 

Nejčtenější