Familiární kombinovaná hyperlipidemie – nejčastější familiární dyslipidemie v běžné populaci i u pacientů s časným výskytem aterotrombotických kardiovaskulárních příhod
Autoři: Helena Vaverková, David Karásek
Autoři - působiště: III. interní klinika – nefrologická, revmatologická a endokrinologická LF UP a FN Olomouc
Článek: Vnitř Lék 2018; 64(1): 25-29
Kategorie: Přehledné referáty
Souhrn
Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozená dyslipidemie (DLP) s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy. Je charakterizována současnou přítomností zvýšených triglyceridů ≥ 1,5 mmol/l a apolipoproteinu B ≥ 1,2 g/l (hyper-TG/hyper-ApoB fenotyp) alespoň u 2 členů jedné rodiny. Hladiny celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) jsou u FKH obvykle zřetelně nižší než u familiární hypercholesterolemie (FH) a DLP se většinou plně manifestuje až v dospělosti, nicméně riziko časných klinických manifestací aterosklerózy je u obou těchto familiárních DLP srovnatelné. Je to dáno pravděpodobně výskytem dalších aterogenních lipidových i nelipidových rizikových faktorů, jako jsou zmnožení remnantů lipoproteinů (LP) bohatých na triglyceridy a malých hustých LDL, snížení HDL-cholesterolu (HDL-C), přítomnost inzulinové rezistence s poruchou glukózové homeostázy, steatóza jaterní, hypertenze arteriální, hyperurikemie, i přítomnost zvýšených známek systémového zánětu. Název familiární obvykle naznačuje monogenní genetický znak, což u FKH prakticky téměř nikdy neplatí, neboť dle současných poznatků je DLP u FKH ve většině případů polygenní, s různou mírou účasti genů s velkým účinkem, kumulace běžných variant genů s malým účinkem na hladiny cholesterolu a triglyceridů, i faktorů zevního prostředí (dieta, fyzická aktivita, obezita, diabetes). FKH možno tedy chápat spíše jako syndrom se společnými klinickými projevy ale vícečetnými genetickými příčinami. Název „familiární kombinovaná hyperlipidemie“ je však všeobecně vžitý a není třeba ho zavrhovat, neboť přímo nabádá k vyšetření prvostupňových příbuzných postižených probandů, což může pomoci identifikovat velký počet rizikových jedinců, kteří zasluhují intenzivní léčbu.
Klíčová slova:
apolipoprotein B – familiární kombinovaná hyperlipidemie – genetika – inzulinová rezistence – předčasná ateroskleróza – triglyceridy
Upozornění
Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.
Přihlášení
Registrovat
Česká internistická společnost

Předplatné
Předplaťte si časopisS předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.
Aktuální číslo
Vydání číslo: 1 / 2019- Ročník 2019
- Ročník 2018
- Ročník 2017
- Ročník 2016
- Ročník 2015
- Ročník 2014
- Ročník 2013
- Ročník 2012
- Ročník 2011
- Ročník 2010
- Ročník 2009
- Ročník 2008
- Ročník 2007
- Ročník 2006
- Ročník 2005
Nejčtenější
- Sborník abstrakt | Počet zhlédnutí: 0
- Integrující role vnitřního lékařství a geriatrie | Počet zhlédnutí: 0
- Poruchy termoregulace a jejich význam ve vyšším | Počet zhlédnutí: 0
- Souvisí stav zásobení organizmu vitaminem D s | Počet zhlédnutí: 0
- Arteriální hypertenze ve stáří | Počet zhlédnutí: 0