Úvodní stránka Aktuální číslo Archiv čísel On-line publikace Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt English
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Familiární kombinovaná hyperlipidemie – nejčastější familiární dyslipidemie v běžné populaci i u pacientů s časným výskytem aterotrombotických kardiovaskulárních příhod

Autoři: Helena Vaverková, David Karásek
Autoři - působiště: III. interní klinika – nefrologická, revmatologická a endokrinologická LF UP a FN Olomouc
Článek: Vnitř Lék 2018; 64(1): 25-29
Kategorie: Přehledné referáty
Počet zobrazení článku: 134x

Souhrn

Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozená dyslipidemie (DLP) s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy. Je charakterizována současnou přítomností zvýšených triglyceridů ≥ 1,5 mmol/l a apolipoproteinu B ≥ 1,2 g/l (hyper-TG/hyper-ApoB fenotyp) alespoň u 2 členů jedné rodiny. Hladiny celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) jsou u FKH obvykle zřetelně nižší než u familiární hypercholesterolemie (FH) a DLP se většinou plně manifestuje až v dospělosti, nicméně riziko časných klinických manifestací aterosklerózy je u obou těchto familiárních DLP srovnatelné. Je to dáno pravděpodobně výskytem dalších aterogenních lipidových i nelipidových rizikových faktorů, jako jsou zmnožení remnantů lipoproteinů (LP) bohatých na triglyceridy a malých hustých LDL, snížení HDL-cholesterolu (HDL-C), přítomnost inzulinové rezistence s poruchou glukózové homeostázy, steatóza jaterní, hypertenze arteriální, hyperurikemie, i přítomnost zvýšených známek systémového zánětu. Název familiární obvykle naznačuje monogenní genetický znak, což u FKH prakticky téměř nikdy neplatí, neboť dle současných poznatků je DLP u FKH ve většině případů polygenní, s různou mírou účasti genů s velkým účinkem, kumulace běžných variant genů s malým účinkem na hladiny cholesterolu a triglyceridů, i faktorů zevního prostředí (dieta, fyzická aktivita, obezita, diabetes). FKH možno tedy chápat spíše jako syndrom se společnými klinickými projevy ale vícečetnými genetickými příčinami. Název „familiární kombinovaná hyperlipidemie“ je však všeobecně vžitý a není třeba ho zavrhovat, neboť přímo nabádá k vyšetření prvostupňových příbuzných postižených probandů, což může pomoci identifikovat velký počet rizikových jedinců, kteří zasluhují intenzivní léčbu.

Klíčová slova:
apolipoprotein B – familiární kombinovaná hyperlipidemie – genetika – inzulinová rezistence – předčasná ateroskleróza – triglyceridy

 
 

Upozornění

Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.

 
 
 

Přihlášení
Registrovat

 
 
Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
2.5/5, hodnoceno 12x
 
 

Česká internistická společnost

Česká internistická společnost Slovenská internistická spoločnosť Intranet ČIS Praluent Sanofi Praluent
 
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 4 / 2018

zobrazit obsah

 

 
Starší ročníky
 

Nejčtenější