Úvodní stránka Aktuální číslo On-line publikace Archiv čísel Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Diabetes insipidus, následovaný po 4 letech dysartrií a lehkou pravostrannou hemiparézou –  první klinické příznaky Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci. 
Popis a zobrazení případu s přehledem informací o této nemoci

Autoři: Z. Adam, K. Balšíková, L. Pour, M. Krejčí, P. Svačina, M. Dufek, L. Křen, M. Hermanová, M. Moulis, J. Vaníček, J. Neubauer, M. Mechl, J. Prášek, J. Staníček, R. Koukalová, R. Hájek, J. Mayer
Autoři - působiště: 1Interní hematologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MU Dr. Jiří Vorlíček, CSc.
 2II. interní klinika Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednosta prof. MU Dr. Miroslav Souček, CSc. 
3Neurologická klinika Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednosta prof. MU Dr. Ivan Rektor, DrSc.
 4Ústav patologie Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta doc. MU Dr. Josef Feit, CSc. 
5Patologicko‑anatomický ústav Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednostka doc. MU Dr. Markéta Hermanová, Ph.D.
 6Klinika zobrazovacích metod Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny Brno, přednosta doc. MU Dr. Petr Krupa, CSc.
 7Radiodiagnostiká klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MU Dr. Vlastimil A. Válek, CSc.
 8Klinika nukleární medicíny Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta doc. MU Dr. Jiří Prášek, CSc.
 9Oddělení PET CT Masarykova onkologického ústavu Brno, přednosta prim. MU Dr. Karol Bolčák, Ph.D.
Článek: Vnitř Lék 2009; 55(12): 1173-1188
Kategorie: Kazuistiky
Počet zobrazení článku: 801x


Diabetes insipidus followed, after 4 years, with dysarthria and mild right‑ sided hemiparesis –  the first clinical signs 
of Erdheim- Chester disease. Description and depiction of a case with a review of information on the disease


In 2004, diabetes insipidus was the first clinical sign of Erdheim‑ Chester disease in our patient. Following introduction of substitution therapy with adiuretin, the patient had no further health complaints for four years until 2008 when he gradually developed dysarthria and, consequently, movement disorder in the form of mild right hemiparesis. The first CNS CT scan (2004) did not reveal any pathology. The first pathological MRI of the brain in 2006 –  thickening of pituitary stalk by pathological infiltration to 4– 5 mm. During the following year, further infiltrates were detected in the CNS. The number and size of CNS infiltrates increased gradually on MRIs performed repeatedly up to 2008. Erdheim‑ Chester disease has become suspected based on PET‑CT examination at the end of 2008. CT showed irregular structure of the skeleton with noticeable sclerotic foci in otherwise osteoporotic bone structure; changes were the most evident in the long bones of lower limbs, in the pelvic bones, skull and arms, while only one vertebra was affected from within the entire spine. Finding of thickened aortic wall (up to 8 mm) as another pathological circumstance was consistent with the Erdheim‑ Chester disease‑associated changes described as coated aorta. CT scan revealed clear fibrotic changes in the area of retroperitoneum. Applied fluorodeoxyglucose has accumulated in the bone foci described on CT scans as well as in the thickened wall of the thoracic and abdominal aorta (SUV 3.6). Tc‑ pyrophosphonate skeleton scintigraphy showed the same bone foci as PET‑CT. Full body MRI showed pathological signal from the bone marrow of the above mentioned locations, particularly during STIR imagining, where there was clear abnormal signal corresponding to accumulated histiocytes, the higher signal of which was well‑differentiated from the normal bone marrow. Measurement of bone mineral density with DEXA confirmed reduced density in lumbar vertebrae to the average value of –  2.7 SD (the lowest value was – 3.1SD). The disease is associated with elevated inflammatory parameters: leucocytosis, thrombocytosis, elevated CRP and fibrinogen levels. Diagnosis was verified following histological assessment of iliac bone marrow, where focal infiltrations with foamy histiocytes of typical immunophenotype (CD68+, CD1a– , S100– ) were confirmed. Treatment was initiated with chemotherapy consisting of 2 g/ m2 of cyclophosphamide on day 1 and 200 mg/ m2 of etoposide IV infusion on days 1– 3, and followed by administration of 5 μg/ kg of G‑CSF and collection of haematopoietic peripheral blood stem cells (PBSC). PBSC collection was followed by 5‑ day administration of 5 mg/ m2/ day of 2‑ chlorodeoxyadenosine (Litac) administered to the patient at monthly intervals.

Key words:
Erdheim‑ Chester disease –  juvenile xanthogranuloma –  osteosclerosis –  skeletal scinigraphy –  PET‑CT –  multiple myeloma –  2‑ chlorodeoxyadenosine –  cladribin –  retroperitoneal fibrosis


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn


Prvním klinickým příznakem Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci u našeho pacienta byl v roce 2004 diabetes insipidus. Po zavedení substituce adiuretinem byl bez dalších zdravotních potíží po další 4 roky, do roku 2008, kdy se postupně rozvinula dysartrie a následně porucha hybnosti ve formě frustní pravostranné hemiparézy. První CT zobrazení CNS (roku 2004) bylo bez patologie. V roce 2006 byl první patologický nález na MR mozku –  zesílení stopky hypofýzy patologickou infiltrací na 4– 5 mm. V následujícím roce nález dalších infiltrátů v CNS. Na opakovaných MR zobrazeních do roku 2008 narůstal počet infiltrátů CNS a zvětšovala se jejich velikost. Podezření na Erdheimovu‑ Chesterovu chorobu vyplynulo z PET‑CT vyšetření koncem roku 2008. CT zobrazila nepravidelnou strukturu skeletu s nápadnými sklerotickými ložisky v jinak prořídlé kostní struktuře, změny byly nejvíce zřetelné v dlouhých kostech dolních končetin, dále pak v kostech pánve, kalvy, pažních kostí, zatímco z páteře byl postižen pouze jeden obratel. Dalším patologickým nálezem bylo zesílení stěny aorty (až na 8 mm), což odpovídá změnám popisovaným u Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci jako coated aorta. Na CT obrazu byly zřetelné fibrotické změny v oblasti retroperitonea. Aplikovaná fluorodeoxyglukóza se kumulovala v kostních ložiscích, popsaných na CT zobrazení, a dále v zesílené stěně hrudní a břišní aorty (SUV 3,6). Scintigrafie skeletu Tc‑ pyrofosfonátem znázornila stejná kostní ložiska jako PET‑CT. Celotělové MR zobrazení popsalo patologický signál z kostní dřeně ve výše uvedených lokalizacích, zejména při STIR zobrazení, kde byl zřetelný abnormální signál, který odpovídal nakumulovaným histiocytům, jejichž vyšší signál byl dobře diferencovatelný od normální kostní dřeně. Měření kostní hustoty metodou DEXA prokázalo snížení denzity bederních obratlů na průměrnou hodnotu – 2,7 SD (nejnižší hodnota byla – 3,1 SD). Nemoc provází zvýšení parametrů zánětu: leukocytóza, trombocytóza, zvýšená hladina CRP a fibrinogenu. Diagnóza byla stanovena histologickým hodnocením kostní dřeně získané z lopaty kosti pánevní, v níž byla prokázána ložisková infiltrace pěnitými histiocyty s typickým imunofenotypem (CD68+, CD1a– , S100– ). Léčba byla zahájena chemoterapií cyklofosfamidem 2 g/ m2 den 1 a etoposidem 200 mg/ m2 i.v. infuze den 1– 3, s následnou aplikací G‑CSF v dávce 5 μg/ kg a sběrem kmenových krvetvorných buněk z periferní krve (PBSC). Po sběru PBSC byla zahájena aplikace 2‑ chlordeoxyadenosinu (Litac), v dávce 5 mg/ m2 s.c., cyklofosfamidu 150 mg/ m2 i.v. a dexametazonu 24 mg i.v., vše 1.– 5. den. Tyto cykly se opakovaly po 28 dnech, celkem 6krát. Účinnost léčby byla hodnocena kontrolním celotělovým PET‑CT, celotělovým MR zobrazením s difuzí, scintigrafií skeletu a MR zobrazením CNS. Po 6 cyklech chemoterapie zůstává patologický nález v dlouhých kostech beze změny. Pouze na MR mozku bylo zřetelné zmenšení ložiskových infiltrátů.

Klíčová slova:
Erdheimova‑ Chesterova choroba –  juvenilní xantogranulom –  osteoskleróza –  scintigrafie skeletu –  PET‑CT –  mnohočetný myelom –  2‑ chlordeoxyadenosin –  cladribin –  retroperitoneální fibróza

 
 

Upozornění

Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.

 
 
 

Přihlášení
Registrovat

 
 
Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
0/5, hodnoceno 0x
 
 

Česká internistická společnost

Česká internistická společnost Intranet ČIS Slovenská internistická spoločnosť
 
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 6 / 2015

zobrazit obsah

 

 
Starší ročníky
 

Nejčtenější