Úvodní stránka Aktuální číslo Archiv čísel On-line publikace Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt English
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Atypický priebeh Wilsonovej choroby: kazuistika a prehľad literatúry

Autoři: František Nehaj1, Marianna Kubašková2, Michal Mokáň1, Juraj Sokol3, Vladimír Nosáľ4, Kamil Zeleňák2, Marián Mokáň1
Autoři - působiště: 1I. interná klinika JLF UK a UN Martin, Slovenská republika, 2Rádiologická klinika JLF UK a UN Martin, Slovenská republika, 3Klinika hematológie a transfuziológie, Národné centrum hemostázy a trombózy JLF UK a UN Martin, Slovenská republika, 4Neurologická klinika JLF UK a UN Martin, Slovenská republika
Článek: Vnitř Lék 2017; 63(12): 980-986
Kategorie: Kazuistiky
Počet zobrazení článku: 120x

Souhrn

Wilsonova choroba (WCH) patrí medzi autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenia s mutáciou génu ATP7B na 13. chromozóme. Dôležitú úlohu pri WCH zohráva enzým ATPáza, ktorej hlavnou funkciou je vylučovanie medi do žlče. Tento gén sprostredkováva ATPázu modifikujúcu apoceruloplazmín. Pri tomto ochorení dochádza k nedostatočnému vylučovaniu medi z organizmu, a teda k jej hromadeniu v ľudskom organizme. Meď sa akumuluje predominantne v orgánoch ako je pečeň a mozog, čo môže zapríčiniť poruchu funkcie daného orgánu. Podľa toho, ktoré príznaky prevládajú, rozdeľujeme WCH chorobu na formu neurologickú, často spätú s formou psychiatrickou, hepatálnu a inú. Najčastejšie sa symptómy WCH prejavia v období 15.–25. roku života, v závislosti na klinickej forme. Hepatálna sa často objaví skôr, naopak neurologická forma sa môže prejaviť neskôr. V našom článku prezentujeme kazuistiku 45-ročnej pacientky s atypickým priebehom WCH, ktorej diagnostika bola zdĺhavá a mala interdisciplinárny charakter.

Kľúčové slová:
diagnostika – genetika – meď – mozog – panda – pečeň – Wilsonova choroba

 
 

Upozornění


Registrovaným uživatelům bude celý text dostupný od července 2018.

 
 
 

Přihlášení
Registrovat

 
 
Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
3.9/5, hodnoceno 31x
 
 

Česká internistická společnost

Česká internistická společnost Slovenská internistická spoločnosť Intranet ČIS Praluent Sanofi Praluent
 
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 4 / 2018

zobrazit obsah

 

 
Starší ročníky
 

Nejčtenější